Генетические тестирования на болезни и их наследственность.
Генетические исследования на заболевания.
Каждый, кто учился в школе, знает, что цвет глаз, волос и другие индивидуальные особенности человека определяются его генами, то есть участками молекулы ДНК. Мутации в генах могут стать причиной моногенных болезней, нередко проявляющихся уже с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Однако гораздо чаще в геномах людей образуются генные полиморфизмы – изменения, которые, в отличие от мутаций, не приводят к заболеваниям сами по себе, а лишь под влиянием определённых внешних факторов. Таких, как нарушение питания, курение, злоупотребление алкоголем, нехватка витаминов и др.
При обнаружении мутаций/полиморфизмов врач-генетик оценивает вероятность развития заболевания и разрабатывает комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, с тем чтобы свести этот риск к минимуму.
Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели. Тестирование на генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию проводится один раз в жизни. Результат исследования со временем не меняется. Генетическое заключение рекомендуется брать с собой при любом обращении за медицинской помощью.
Генетическое тестирование позволяет выявить предрасположенность к следующим заболеваниям:
Сердечно-сосудистые заболевания:
>
- Ишемическая болезнь сердца,li>
- Артериальная гипертензия,
- Гипертоническая болезнь,
- Атеросклероз аорты и коронарных сосудов,
- Риск внезапной смерти,
- Тромбофилия и варикозное расширение вен.
- Анализ всех кардио-маркеров!!!
Эндокринологические заболевания:
>
- Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый),li>
- Сахарный диабет II типа,
- Диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа.
Болезни органов дыхания:
>
- Бронхиальная астма,li>
- Хроническая обструктивная болезнь легких.
Заболевания желудочно-кишечного тракта:
>
- Болезнь Крона,li>
- Неспецифический язвенный колит.
Болезни метаболизма костной ткани:
>
Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:i>
>
- Рак щитовидной железы,li>
- Болезнь Грейвса,
- Аутоиммунный гипотиреоидит.
Акушерско-гинекологические заболевания:
>
- Эндометриоз,li>
- Привычное невынашивание,
- Дефект заращения невральной трубки,
- Предрасположенность к синдрому Дауна у плода,
- Легкий чистый гестоз,
- Тяжелый чистый гестоз,
Диагностика тяжелых врожденных патологий:
>
- Хорея Гентингтона,li>
- Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы),
- Муковисцидоз,
- Фенилкетонурия,
- Миодистрофия Дюшенна,
- Миотоническая дистрофия,
- Синдром Мартина-Белл,
- Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).
Планируя беременность, обязательно пройдите генетическое исследование на предмет наследственных заболеваний, которые могут передаться вашему ребенку.
Генетические анализы рекомендуются всем семейным парам - независимо от того, известно им что-либо о наследственных заболеваниях среди близких и дальних родственников или нет. Дело в том, что если оба родителя являются носителями скрытого генетического нарушения, приводящего к заболеванию, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Не играйте в русскую рулетку! Кроме того, каждой женщине необходимо сделать анализ на синдром «ломкой» Х–хромосомы, по которой наследование иное и передаётся в первом поколении только по женской линии. Если вам известно о наследственных болезнях или пороках развития (умственная отсталость, слепота, глухота, инвалидность, повторные выкидыши и др.) у ваших родственников, обязательно предупредите врача, так как это может повлиять на рекомендации по исследованию.
Исследование производят один раз, результаты передаются только исследуемому. Если у пациента обнаружено «носительство», с ним связываются по телефону и рекомендуют проверить второго супруга. В случае, когда и муж, и жена являются носителями генетического нарушения, их приглашают в поликлинику для консультации и дополнительной диагностики перед родами. Если анализ одного из супругов нормальный – риск для пары очень низкий, малыш родится здоровым.
Информация о найденной мутации очень важна и для остальных членов семьи. Поэтому, если у одного из супругов выявлено «носительство», он должен сообщить об этом ближайшим родственникам.
Медкомиссия работает:
Понедельник - пятница:
8:30 - 18:00
Суббота - Воскресенье:
9:00 - 16:00
Вниманию работодателей С1января 2012 года вступает в силу приказ Минздравсоцразвития РФ от 12.04.2011 № 302 Н!
"Об утверждении перечней вредных и (или) опасных факторов и работ...
Справки для техосмотра отменили!
Медсправки для техосмотра отменили c 27 ноября 2010 г.!
Медицинские справки для ГИБДД (ГАИ) защитили от подделок.
Начиная с 01 января 2011 года всем водителям Нижегородской области будет выдаваться медицинская справка нового образца.
СКОРО! ОТКРЫТИЕ ФИЛИАЛОВ НАШЕГО МЕДИЦИНСКОГО ЦЕНТРА:
Водительская справка в гибдд
Водительская медицинская справка 083-у/89
Форма медсправки для водителей на права, не всегда есть время на ее получение в порядке очереди. Если вдруг необходимо очень срочно получить водительскую справку для гаи, либо срочно пройти медкомиссию, ждем Вас! В нашем медицинском центре вам окажут содействие - законно купить справку, то есть оформить водительские медицинские справки для гаи, или как еще называют - медсправка ГИБДД 83-у/89. Мы также выдаём справку в автошколу для прав - за 1 час.
Водительская медсправка для ГИБДД оформляется и выдается на 3 года, но существуют и ограничения - водителям 60 лет и старше – справка для гаи оформляется на 1 год. Медсправки для водителей младше 21 года, выдаются так же на 1 год. А когда годность справки водителя заканчивается, то при следующем повторном прохождении шоферской мед комиссии, стоимость медицинской справки на права снижается. Купить справку водителя - можно со значительной скидкой. Справка Нижний Новгород для водителей. Водителям скидки при предъявлении купона.
Справки для гаи за час Нижний Новгород - оформлялись в прошлом! Теперь медсправки в ГИБДД за 30 минут, а точнее в течение 30 минут. Ваше время сэкономлено вдвое и на руках готовое медицинское свидетельство, которое не вызовет вопросов у сотрудников ГИБДД. Справка водителя самая что ни на есть настоящая!
Медицинские справки в Нижнем Новгороде – это наша специализация. Справка для гибдд Нижний Новгород за разумные деньги и сроки, плюс профессиональное заключение врачей. Мы уважаем своих клиентов!